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以精準醫學研判心血管疾病成因
  【中國化工儀器網 行業動態】日前,一則《女子跑步暈倒不治家人健身房擺放花圈放哀樂》的消息引起了人們的注意,為什么有些人在體育鍛煉時會突然猝死?為什么在日漸蓬勃發展的馬拉松運動中總有人會突然倒地不起?是因為運動員在鍛煉之前沒有完全活動開嗎?還是因為一些慢性病沒有被發現而導致如此悲劇產生?“上述原因還不夠準確和全面,一種名為"Nos1ap"的基因及其9種變體可改變心臟肌肉收縮時間即QT間期,進而導致猝死危險上升。”北京安貞醫院院長助理、心肺血管疾病研究所副所長杜杰教授指出,“明白了心血管疾病的病因,就可以在臨床診療用藥以及提前干預等多方面做足準備,避免此類悲劇的發生。”
  
  隨著基因檢測技術的發展和成本的降低,以及人們對于基因分析技術在疾病發生發展過程中作用的認識不斷加深,精準醫學正在不同的疾病、不同學科和不同的平臺上展現其特有的風采。8月1日,為加快推進心血管精準醫學的發展,促進科技成果更好地服務臨床、服務患者、服務社會,北京安貞醫院精準醫學中心正式掛牌,由院長助理杜杰任中心主任,林陽、袁慧任中心副主任。該中心下設3個分中心,即臨床分子診斷中心、上氣道功能障礙相關心血管疾病聯合中心、流行病及防控中心。
  
  精準醫學是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。本質上是通過基因組、蛋白質組、代謝組學等組學技術和醫學前沿技術,對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用,從而精確尋找到疾病的病因和治療的靶點,并對一種疾病不同狀態和過程進行精確亞分類,以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫療模式。精確、準時、共享、個體化是精準醫學的四要素。
  
  杜杰告訴記者,北京安貞醫院是國內以心血管疾病為特色的綜合性醫院,在心血管系統疾病中,遇到并研究處理過很多精準醫學的典型案例。從遺傳角度來看,心血管疾病包括了單基因遺傳病及遺傳因素參與的復雜疾病,前者如心肌病,離子通道病等,后者如動脈粥樣硬化、高血壓等。此外,個體遺傳背景還對藥物有效劑量及藥物不良反應的發生有重要影響。
  
  具體而言,北京安貞醫院的臨床分子診斷中心將主要致力于心血管疾病的基因診斷:(1)基于遺傳信息的個體化用藥,能夠顯著降低用藥風險、提高療效、降低治療成本。例如,華法林作為目前預防和治療血栓栓塞性疾病(深靜脈血栓、肺檢塞、心臟瓣膜置換術、心房顫動導致的血栓形成)最常用口服抗凝藥,基因多態性是導致個體穩定劑量差異最主要的原因,基于基因檢測得到的遺傳信息的個體化劑量用藥策略,可顯著降低華法林使用者達到穩定劑量所需的時間、并明顯降低華法林用藥后的出血風險;(2)包括家族性心肌病、長QT綜合征、Brugada綜合征、家族性主動脈瘤、馬凡綜合征、先天性心臟病等屬于單基因導致的遺傳疾病的致病基因篩查、遺傳咨詢、個體化治療;(3)有遺傳傾向性如高血壓、冠心病等復雜疾病的風險評估;(4)結合北京安貞醫院“強專科,大綜合”的特點,開展呼吸系統、神經系統、視覺系統、血液系統、內分泌系統、免疫系統、泌尿系統、皮膚系統、骨骼系統、耳鼻喉等領域單基因病的基因檢測,如:遺傳性耳聾、地中海貧血等基因篩查。
  
  記者了解到,北京安貞醫院臨床分子診斷中心得到了國家自然基金重點項目、科技部國際重大科技合作項目、北京市教委心血管重大疾病2011協同創新計劃、北京市財政重大心血管疾病早期預警平臺建設等項目的支持,擁有高通量測序設備以及曙光高性能計算集群,配備了分子診斷實驗室所需的硬件與設備;中心目前有基因擴增實驗資質的實驗技術人員、有檢驗師資質的技術人員和多名具有執業醫生資格的科研人員,同時有遺傳學、生物信息學等專業背景的技術人員;前期利用科研經費已經完成總計超過一千例馬凡綜合征、肥厚型心肌病、擴張型心肌病、心肌致密化不全、家族性主動脈瘤、預激綜合征、肺動脈高壓等患者及其家屬進行了基因篩查,檢測陽性率處于國際領先水平。
  
  精準醫學集合了諸多現代醫學科技發展的知識與技術體系,既有生物大數據的整合性,也有個體化疾病診治的針對性和實時檢測先進性。杜杰強調,我們既要研究數據“眾籌”,也要臨床實踐實施方式“眾享”。
  
  作為京津冀心血管疾病精準醫學聯盟心血管臨床診斷中心的牽頭單位,北京安貞醫院精準醫學中心將通過聯合多家研究所、大學、醫學院和信息科學研究機構共同實施,關注基礎研究也代表了臨床實踐發展的方向,杜杰說:“患者了解基因對自己身體健康可能產生的影響不可或缺,我們在致力于健康及疾病防治的同時還將兼顧科學知識的普及和宣傳。”

(來源:科技日報)

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